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クレチン症

クレチン症とは

クレチン症は、別名先天性甲状腺機能低下症といわれ、生まれつき甲状腺のはたらきに障害がある病気です。新生児スクリーニング検査のおいて、約8000人に1人の割合で発見されます。生後3か月以内に治療を開始できれば、多くの場合正常に育つことができます。この病気は、先天的に甲状腺が非常に小さかったり、甲状腺の病気があったりして、甲状腺ホルモンの産出に障害がある場合に起こります。

症状

甲状腺ホルモンは、脳やからだの発育、成長に不可欠なホルモンです。そのため、不足すると知能低下がみられ、成長も止まってしまいます。また、顔つきも特徴的で、くちびるが厚い、額がせまい、鼻の横幅が広い、舌が大きい、目と目の間が広い、髪の毛が薄いといったことがみられます。年を重ねると、首が細く、お腹がふくれ、手足が短いからだとなり、発達障害もみられるようになります。生後3か月以内に治療を開始できればほとんどの場合で正常に育つことができるので、早期発見・早期治療が大切です。

治療

治療は、成人の甲状腺機能低下症と同じで、甲状腺ホルモン剤を使用します。薬は基本的に一生のみ続ける必要があります。成長と共に、甲状腺ホルモンを補充し、定期的に身体検査、骨の発育などを観察していきます。

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